Estonya'da Parkinson hastalığını erken teşhis için büyük araştırma

Estonyalı bilim insanları, Parkinson hastalığını ilk belirtilerden 15-20 yıl önce tespit edebilmek ve gelecekte hastalığın gelişimini önleyebilmek için dünyada ilk kez kapsamlı bir araştırma başlattı. Araştırmanın amacını ve yöntemlerini Radio 4'te anlatan Profesör Toomas Toomsoo, Parkinson hastalığının klinik belirtiler ortaya çıkmadan yaklaşık 20 yıl önce başladığını vurguladı.

Araştırmanın odak noktası: genetik ve poligenik risk

Her birey, birçok hastalığa genetik yatkınlıkla doğar. Hastalık olasılığını anlamak için kullanılan poligenik risk skoru (PRS), bilinen genetik varyantlara dayanan matematiksel bir göstergedir. Profesör Toomsoo, PRS'nin tek başına henüz bireysel risk tahmini için yeterli olmadığını, çok fazla 'gürültü' içerdiğini belirtti. Bu nedenle modern araştırmalar genetik verileri MRI sonuçları, kan tahlilleri ve diğer klinik göstergelerle birleştiriyor.

Estonya projesi kapsamında araştırmacılar, yeni Parkinson tanısı almış ve henüz tedavi görmeyen kişiler ile Estonya Gen Bankası'ndaki sağlıklı gönüllülerden oluşan iki grubu inceledi. Katılımcılar genetik risk düzeylerine göre düşük, orta ve yüksek olarak gruplandırıldı. Toomsoo, düşük genetik riske sahip olmanın hastalığa karşı kesin koruma sağlamadığını, yüksek riskin ise hastalığın kesin görüleceği anlamına gelmediğini vurguladı.

Uzmanların asıl dikkat çektiği grup ise orta risk taşıyan kişiler. Bu grup, nüfusun çoğunluğunu oluşturduğu için hastalık vakalarının en sık görüldüğü kesim. Araştırmanın ilk sonuçlarının 2030 yılında alınması bekleniyor.

Motor belirtilerden önce gelen işaretler

Parkinson hastalığı genellikle tremorla ilişkilendirilse de, profesöre göre en temel belirti hareketlerde yavaşlama ve beceriksizlik. Hastaların yakınları genellikle 'sabah yulafını yemesi daha uzun sürüyor' gibi gözlemlerle doktora başvuruyor. Bunun yanı sıra yürüme hızının yavaşlaması ve adım boyunun kısalması da erken dönem belirtileri arasında.

Motor bozukluklardan çok önce görülebilen motor dışı belirtiler arasında en önemlisi ise hızlı göz hareketlerinin olduğu uyku davranış bozukluğu (RBD). Toomsoo, bu bozukluğun Parkinson riskini yaklaşık 80 kat artırdığını ifade etti. Kronik kabızlık, kaygı ve koku alma duyusundaki gizli kayıplar da diğer erken uyarı işaretleri arasında sayılıyor.

Belirtiler başlamadan neden müdahale etmeli?

Bilim insanlarının temel hedefi, hastalığı sadece geciktirmek değil, patolojik süreç ilerlemeden koruyucu tedavi uygulayabilmek. Toomsoo, 'Belirtiler ortaya çıktığında, dopamin üreten sinir hücrelerinin yaklaşık %70'i ölmüş oluyor' diyerek erken teşhisin önemini vurguladı.

Risk gruplarının erken tespiti, nöronların korunmasına ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olabilir. Böylece hastalara yıllarca sürecek kaliteli ve aktif bir yaşam imkanı doğabilir.

Araştırmacılar, yaşam tarzına ilişkin dolaylı belirteçleri de inceliyor. Akıllı saatler sayesinde uyku düzeni ve kalp atış hızı değişkenliği izlenebiliyor. Düşük kalp atış hızı değişkenliği ve derin uyku eksikliği, beyin nörodejenerasyonu için potansiyel risk faktörleri arasında değerlendiriliyor. Uzun vadede, genetik yöntemlerin gelişmesiyle her çocuğun doğumunda kan testi yapılarak ömür boyu risklerinin hesaplanabileceği öngörülüyor. Ancak bilim insanları, bu aşamaya henüz ulaşılamadığını belirtse de Estonya'daki araştırmalar, bu geleceğe önemli ölçüde yaklaşılmasını sağlıyor.