Bilim insanı: Gelecekte herkesin hastalık riski yaşamda bir kez ölçülecek

Oxford Üniversitesi istatistik profesörü ve Genomics Ltd kurucusu Peter Donnelly, gelecekte her insanın hastalık riskinin yaşam boyunca bir kez yapılacak genetik testle belirlenebileceğini söyledi. Donnelly, Estonya'nın Tartu kentinde 25 Ağustos'ta düzenlenen Geenifoorum'da yaptığı konuşmada, poligenik risk skorlarının (PRS) hastalıkları önlemede devrim yaratabileceğini vurguladı.

Hastalık yükü ekonomiyi etkiliyor

Donnelly, hastalıkların ekonomiye büyük maliyet getirdiğine dikkat çekerek, ekonomist Andrew Scott'ın hastalık yükünün yüzde 20 azaltılmasının GSYİH büyümesini yüzde 1,5 artırabileceğini gösterdiğini belirtti. Bu durumda Birleşik Krallık'ın GSYİH'sının on yılda 44 milyar sterlin artacağını ifade etti.

Bunun için tıpta odağın hastalıkları tedavi etmekten önlemeye kayması gerektiğini söyleyen Donnelly, erken önlemenin hem sağlık sistemine hem de bireylere fayda sağlayacağını belirtti. "İnsanlar erken önleme sayesinde daha uzun ve sağlıklı yaşayacak" dedi.

Genetik risk skorları nedir?

Poligenik risk skorları (PRS), bir kişinin genetik varyantlarına dayanarak çeşitli hastalıklara yakalanma riskini tahmin eden bir yöntem. Donnelly, aynı yaştaki insanlar arasında bazı hastalıklar için riskin onlarca kat farklılaşabileceğini söyledi. Örneğin, bazı kişilerde genetik risk nedeniyle bir hastalığa yakalanma olasılığı diğerlerine göre 40 kat daha fazla olabiliyor.

PRS'in tek başına bir teşhis olmadığını, ancak birçok hastalık için diğer tüm risk faktörlerinin bilinmesiyle neredeyse aynı doğrulukta tahmin sağladığını ifade etti. "Birçok kanser türünde, PRS ile diğer tüm risk faktörlerini bilseniz de neredeyse aynı doğrulukta bir tahmin elde ediyorsunuz" dedi.

Donnelly'nin verdiği örneklerde, 70 yaşına kadar hastalığa yakalanma riski en düşük ve en yüksek yüzde 3'lük gruplar karşılaştırıldığında şizofrenide 14 kat, prostat kanserinde 20 kat, Alzheimer'da 26 kat fark görülüyor. Erkeklerde ise kalp iskemisi için 29 kat, tip 2 diyabet için 40 kat ve Parkinson için 57 kata varan farklar bulunuyor.

Testler 30-40 yaşlarında yapılmalı

Yaşla birlikte risklerin arttığını belirten Donnelly, yüksek riskli kişilerin mümkün olduğunca erken tespit edilmesi gerektiğini söyledi. Birçok hastalık için en uygun zamanın 30-40 yaş arası olduğunu belirtti. Gelecekte herkesin kalıtsal riskinin yaşamda bir kez yapılacak testle belirlenebileceğini çünkü bu skorların yaşam boyunca büyük ölçüde değişmediğini ekledi.

Kalp hastalığı gibi durumlarda bireylerin yaşam tarzı değişiklikleri yapabileceğini belirten Donnelly, doktorların yüksek riskli hastalara kolesterol düşürücü statinler yazabileceğini söyledi.

Birleşik Krallık'ta Genomics adlı şirketleri aracılığıyla PRS testlerinin özel kliniklerde yapılabildiğini aktaran Donnelly, ulusal sağlık sisteminin bu testleri 20-25 yıl içinde tüm vatandaşlara sunmayı hedeflediğini belirtti.

Ayrıca, beş milyon gönüllüyü hedefleyen Our Future Health projesine iki milyondan fazla kişinin katıldığını ve genetik riskleri yüksek olanları tespit etmeyi amaçladığını ifade etti.

Estonya'da uygulamalar

Donnelly, Estonya'nın genetik araştırmalarda avantajlı konumda olduğunu söyledi. Estonya Genom Merkezi'nde 210 binden fazla kişinin verisi bulunuyor ve ülke dijital altyapısıyla dikkat çekiyor. "Sizde gerçekten dünyayı geçmek için tüm unsurlar var" dedi.

Estonya'da PRS uygulamalarından biri meme kanseri taraması. Şu anda 50 yaşından itibaren yapılan taramalara, yüksek genetik riske sahip 40 yaşındaki kadınların da dahil edilmesi planlanıyor. Ayrıca, kalp hastalığı riski yüksek olanlar için beş yıllık bir klinik araştırma yürütülüyor; bu çalışmaya 45-80 yaş arası 2 bin 500 gen donörü katılıyor ve önleyici statin tedavisinin etkisi inceleniyor.